Frecuencia de
distrofia muscular de dúchenme en gimnastas adolescentes, internos en el
Hospital Dr. Darío Contreras de la ciudad de Santo Domingo, en los años
2011-2013
Población:
Este blog va dirigido a todos/as aquellos/as que desean enriquecer sus conocimientos acerca de esta enfermedad.
Objetivo:
Orientar a las personas sobre las causas y consecuencias que provoca esta enfermedad.
Alcance:
Se quiere investigar hasta el punto de orientar a las personas sobre los síntomas y la frecuencia con que esta enfermedad ataca.
Resumen
Los pacientes afectos de
distrofia muscular de Duchenne presentan un alto riesgo de complicaciones
anestésicas, las fracturas de fémur en pacientes que sufren de distrofia
muscular de Duchenne (DMD) son frecuentes, con una incidencia entre 15-44 por
ciento, La mayoría de los pacientes necesita silla de ruedas hacia los 12-15
años y suelen fallecer alrededor de los 20 años de edad por complicaciones
cardíacas o respiratorias.
Introducción
La Distrofia Muscular de
Duchenne (DMD) es una de las afecciones neuromusculares más frecuentes en la
infancia. Presenta herencia recesiva ligada al cromosoma X, es heredada en un
70% de los casos y afecta a alrededor de 1 en 3 500 recién nacidos del sexo
masculino.
Materiales y Métodos
Toda esta información la obtuve de
algunas bibliotecas virtuales como SciELO (Scientific Electronic
Library Online), LILACS e IBECS las cuales contienen una abundante Colección de artículos científicos en línea en texto
completo. Obtuve unos resultados específicos gracias al sistema de filtrado de
cada una de estas páginas.
Resultados
Se registraron un total de 161 pacientes entre 1 mes de nacido y
19 años de edad. El 72,6 % de la muestra (117) estuvo constituida por pacientes
del sexo masculino y el 27,3 % (44) era del sexo femenino. El cálculo de la
razón entre ambos sexos fue de 2,5, es decir, 2 varones afectados por cada niña
afectada.
Discusión
Se estima que el 10 % de los pacientes con enfermedades
neurológicas respondan a una mutación de un solo gen.
En resumen, las enfermedades
neuromusculares como grupo, constituyen la causa frecuente de remisión a un
servicio ambulatorio de Neurogenética Clínica.
Palabras claves
Distrofia, Adolescentes, Atrofobia muscular espinal.
Resúmenes de relevancia
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La distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/ B) es una de las miopatías mas frecuentes, con un intervalo de incidencia de 1/3.500 varones nacidos vivos. Se caracteriza por una degeneración lenta de las fibras musculares, que provoca la invalidez en la primera década de vida de estos pacientes y luego la muerte por fallos respiratorios o cardíacos. Presenta un patrón de herencia recesivo ligado al sexo. Desarrollo. El gen responsable de esta enfermedad se conoce como gen DMD y se localiza en el brazo corto del cromosoma X. Las mutaciones más frecuentes encontradas en este gen son las deleciones. Existen numerosas técnicas moleculares para el estudio de esta enfermedad, que se han desarrollado durante años, entre las que podemos destacar el Southern Blot, la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), utilización de short tandem repeat (STR), los fragmentos de restricción de longitud polimórficos (RFLP) y el Western Blot para el estudio de la proteína. Conclusiones. En este trabajo analizamos los estudios diagnósticos más utilizados en esta enfermedad, que han permitido realizar un mejor estudio de las diversas familias afectadas y mejorar así la calidad de vida de las familias con riesgo.
La distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/ B) es una de las miopatías mas frecuentes, con un intervalo de incidencia de 1/3.500 varones nacidos vivos. Se caracteriza por una degeneración lenta de las fibras musculares, que provoca la invalidez en la primera década de vida de estos pacientes y luego la muerte por fallos respiratorios o cardíacos. Presenta un patrón de herencia recesivo ligado al sexo. Desarrollo. El gen responsable de esta enfermedad se conoce como gen DMD y se localiza en el brazo corto del cromosoma X. Las mutaciones más frecuentes encontradas en este gen son las deleciones. Existen numerosas técnicas moleculares para el estudio de esta enfermedad, que se han desarrollado durante años, entre las que podemos destacar el Southern Blot, la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), utilización de short tandem repeat (STR), los fragmentos de restricción de longitud polimórficos (RFLP) y el Western Blot para el estudio de la proteína. Conclusiones. En este trabajo analizamos los estudios diagnósticos más utilizados en esta enfermedad, que han permitido realizar un mejor estudio de las diversas familias afectadas y mejorar así la calidad de vida de las familias con riesgo.
Las distrofinopatías son trastornos genéticos ligados al cromosoma X causados por mutaciones en el gen DMD. Las pruebas genéticas son de suma importancia para la gestión y el asesoramiento genético de estas enfermedades. Sin embargo, la complejidad del gen DMD es un desafío para el diagnóstico. Objetivo. Describir los avances recientes en el diagnóstico de distrofinopatías, después de 20 años de los primeros ensayos moleculares para la detección genética de estas enfermedades. Desarrollo. En la actualidad, se han desarrollado una variedad de estrategias, como la detección de mutaciones automatizada, los métodos basados en células y la haplotipificación de alto rendimiento, para facilitar el diagnóstico de distrofinopatías, la detección de portadoras, el diagnóstico prenatal y preimplantacional. Conclusión. Las nuevas tecnologías han mejorado la detección temprana y el manejo óptimo de distrofinopatías, y han establecido la base para la medicina molecular en el futuro. Los avances más importantes en el diagnóstico de distrofinopatías se revisan en este documento (AU).
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Los pacientes afectos de distrofia muscular de Duchennepresentan un alto riesgo de complicaciones anestésicas. Se han descrito muy pocos casos de anestesia epidural enesta entidad. Presentamos un caso de anestesia combinada(propofol y remifentanilo intravenoso más ropivacaína epidural)para cirugía traumatológica, sin incidencias intraoperatorias,pero que en el postoperatorio presentó bloqueomotor completo en respuesta a la administración de ropivacaína0, 18% en perfusión epidural continua. Se discutela posibilidad de un aumento de sensibilidad a los anestésicoslocales en cuanto a la producción de bloqueo motor en esta patología.
Los pacientes afectos de distrofia muscular de Duchennepresentan un alto riesgo de complicaciones anestésicas. Se han descrito muy pocos casos de anestesia epidural enesta entidad. Presentamos un caso de anestesia combinada(propofol y remifentanilo intravenoso más ropivacaína epidural)para cirugía traumatológica, sin incidencias intraoperatorias,pero que en el postoperatorio presentó bloqueomotor completo en respuesta a la administración de ropivacaína0, 18% en perfusión epidural continua. Se discutela posibilidad de un aumento de sensibilidad a los anestésicoslocales en cuanto a la producción de bloqueo motor en esta patología.
Vídeos sobre el tema
Más información obtenida de MEDLINE
PLUS
La distrofia muscular (DM) se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades hereditarias que causan debilidad muscular y pérdida de la masa muscular. Algunas formas de DM aparecen en la infancia o la niñez, aunque otras no aparecen hasta que se alcanza la mediana edad o más. Las distintas distrofias musculares varían en cuanto a quienes afectan y a los síntomas. Todas las formas de DM empeoran a medida que los músculos se debilitan. La mayoría de las personas con DM tarde o temprano pierden la capacidad de caminar.
No existe una cura para la distrofia muscular. Los tratamientos incluyen fisioterapia y terapia del habla, dispositivos ortopédicos, cirugía y medicamentos. Algunas personas con distrofia muscular tienen casos leves que empeoran lentamente. Otros casos son discapacitantes y severos.
Referencias Bibliográficas
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10. Terapia de Distrofia [fotografía]. Recuperado de http://www.terapia-fisica.com/imgs/terapia-distrofia.jpg
11. González, F. (2010). La Distrofina [fotografía]. Recuperado de http://distrofia-musculardeduchenne.blogspot.com/2010_11_01_archive.html
12. Historia de Israel Quien Sufre de Distrofia Muscular de Duchenne, chile [archivo de video]. Recuperado de http://www.youtube.com/watch?v=Huldj0Z2ZXc
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